马凡氏综合症(婴儿患有马凡综合症的时候)
导语：基因是我们身体内的信息密码，当信息密码出现异常现象的时候，可能就会导致我们身体出现相应的基因缺陷性疾病，马凡综合症是因患者体内的基因缺陷所导致的疾病。当患有此病的时候，可能会影响到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系统，一般患有此病的患者大多为婴儿期和儿童期，如果不及早进行治疗的话，可能会出现死亡现象。
一、马凡综合症的病因
马凡综合症主要是由于患者体内的原纤维蛋白1基因突变所导致患者体内的结缔组织出现发育异常的现象。当母亲和父亲患有此病的时候，他们的下一代必定会患有此病，如果只有母亲一方带有此致病基因，可能会有50%的几率孩子患有此病，而20%的30%的几率是患者由于自身基因突变所导致患有此病的。
二、马凡综合症的临床表现
眼部
患有马凡综合症时候，会影响到患者的眼部，患者可能会出现高度近视以及白内障的表现，这都是由于患有马凡综合症导致的，这会给患者的生活带来很多的困扰，因为高度近视的患者，只有佩戴一定度数的眼镜才能够看清事物，对于白内障患者需要一直进行相应治疗，才能够达到缓解病情的效果。
心血管
会有心脏畸形的表现，当患者心脏出现畸形现象的时候，会使患者全身组织功能出现缺血的症状，因此会让患者出现脸色苍白，乏力，呼吸困难等现象，这都是由于患者心脏进行导致全身组织功能缺陷而出现的现象。平时如果突然出现脸色苍白或乏力现象的时候，一定要及早的去医院进行相应的诊断以及治疗，这样的话才能够早发现疾病，并避免病情恶化。
骨骼
骨骼方面也会出现一系列的现象，患者的身材高瘦，四肢细长，但是这种细长并不是正常范围内的长度，是异于常人的长度。他们的胸骨也会呈现畸形，比如鸡胸，漏斗胸都是它的表现，还会在脊柱上出现畸形问题，严重的会影响到患者的生活，在牙方面也会出现高额，牙齿排列畸形的现象。
并发症
患有马凡综合症的时候，还会导致患者出现一系列的并发症，比如在心血管方面会出现主动脉瘤，心脏瓣膜异常的现象，还会出现视网膜脱落，晶状体脱位等现象，还会在骨骼方面出现骨骼畸形的表现。这些并发症会给患者的身心带来一定的伤害，如果发现患有疾病，一定要及早的进行诊断和治疗，这样的话才能够缓解病情，平时要进行体检，这样的话才能够及早的发现身体出现异样的表现，从而达到阻断病情发展的作用。
三、怎样诊断马凡综合症
影像学检查
通过影像学检查，我们能够直接了解到患者的内脏和骨骼的病变状况，在进行影像学检查的时候，我们会采用超声心动图，磁共振成像等方式来进行相应的检查。整个检查的过程中，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够使医生将整个流程顺利的进行，并作出正确的诊断结果。如果患者对诊断出的结果感到不满意的话，可以让它采取相关的检查来最终进行确诊。
眼部检查
通过眼部检查，主要是为了了解患者的眼部状况，因为患有马凡综合症的患者，他会出现晶状体脱落等现象，所以在进行眼部检查的时候，我们一般会采用裂隙灯检查的方式来了解患者的眼部情况。在进行检查的时候，需要患者将她的下巴和前额都靠在支架上，然后医生会通过显微镜来观察患者晶状体半脱位的情况，以此来进行相应的诊断，如果是小于三岁的婴幼儿进行眼底检查的时候，可能会难以配合医生，所以可以让它采用 RetCam照相系统检查。
遗传学基因检测
通过遗传学基因检测，主要是为了了解患者是否有家族史的状况，如果家族中已经有患有的患者，则需要进行更精准的基因检测方式来了解患者的身体状况，从而看患者身体是否有突变的基因，以此来作为诊断患者的依据。
四、怎样治疗马凡综合症
药物治疗
进行药物治疗，主要是为了能够降低患者的血压，并且达到疏松血管的效果，因为这样的话能够使患者避免出现相应的并发症，从而减轻患者身体出现一定的危险，进行药物治疗的时候，最常用的药物有阻滞剂和血管紧张素抑制剂。它们对于患有马凡综合症的患者，治疗的效果较佳。
手术治疗
因为手术治疗主要是为了缓解患者的病情，所以当患者患有马凡综合症的时候，如果心血管方面的病情较严重的话，可以让医生采取修复主动脉重建血流通道的方式来治疗患者，从而让患者能够恢复正常的。还有的患者可能在脊柱方面有畸形的问题，所以通过手术的方式来矫正患者脊柱畸形的问题，但是在进行脊柱矫正手术的时候，手术治疗的方式较困难，所以需要患者积极配合医生，从而来达到治疗的效果。患者可能还会在胸骨方面进行矫正术，对于严重的患者可能需要去除采取去除压迫，改善心肺功能的方式，来进行相应的治疗。患者眼部问题严重的时候，也可以让医生采用晶状体悬吊术来改善患者屈光不正的问题。
结语：马凡综合症是由突变引发患者出现多种异常表现的疾病，当患有此病的时候，需要尽早的进行诊断和治疗，虽然不能够彻底治愈，但是可以延缓病情的进展，所以在进行治疗的时候，患者一定要积极的配合医生，这样的话才能够让医生有效的治疗患有马凡综合症的患者，平时还需要保持好的生活状态，要合理的控制好自己的饮食，控制好自己的情绪，这样的话才能够让自己早日恢复健康。
马凡氏综合症是什么
马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症有哪些临床表现？
1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
马凡氏综合症(生命,请勿戏言,麻烦了)
马凡氏综合症简介
从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
编辑本段马凡氏综合症发病机理是什么？
本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
编辑本段马凡氏综合症有哪些临床表现？
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
编辑本段诊断标准
现代的诊断标准是在 1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。
1.标准的具体内容
(1)骨骼系统主要标准：以下表现至少有 4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。(2)眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。(3)心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。(4)肺系统主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。(5)皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。(6)硬脑(脊)膜主要标准：CT或 MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2.马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
编辑本段如何诊断及治疗马凡氏综合症？
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
编辑本段病程与预后
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch等调查，有 1/3的马凡综合征病人死于 32岁以前，2/3死于 50岁左右。1995年Sileverman JL报告平均年龄仅 40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95%的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
编辑本段合理运动预防猝死
需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。如果这一数字再上升10％就有危险了。另外，在天气剧烈变化时，也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学
文章到此结束，如果本次分享的马凡氏综合症和马凡氏综合症能活多久的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！
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