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威廉综合症有正常智力吗
没有。
威廉综合征也被称为威廉姆斯综合征,此类患者的智商相当于几岁。威廉姆斯综合征患者的智商低,其智商年龄比正常儿童的年龄小9-12岁。威廉姆斯综合征患者在成年以后生活上可以自理,在智力上有缺陷。患病严重的威廉姆斯综合征成人患者,生活无法自理。
威廉姆斯综合症能活多久
1.威廉姆斯综合症是一种常染色体显性遗传病,但多数病例为散发,家族史罕见。
2.该病的发病率大约为每20,000个活产婴儿中有一例。
3.主要特征包括心血管异常,尤其是主动脉瓣狭窄,以及发育迟缓、行为问题、心理异常和内分泌异常。
4.目前尚无特定治疗方法,治疗通常依据个体情况,涉及药物、手术、心理和行为治疗等多方面。
5.威廉姆斯综合症患者可能出现特定面容、牙齿发育问题、肌肉骨骼松弛、关节松弛、听力异常等特征。
6.患者可能面临高血压、心肌缺血、心肌梗死、严重心律失常甚至猝死的风险。
7.治疗侧重于症状的针对性干预,以提高患者的生活质量。
8.患者的预期寿命取决于症状的严重程度和及时治疗的可用性。积极干预可能延长生存期,而早期并发症和治疗不当可能导致寿命缩短。
威廉姆斯综合征有何特殊表现
威廉姆斯综合征的患者往往具有独特的面部特征,包括眼睑肿胀、眼距增宽、星状虹膜(虹膜周围呈现白色星芒形)、人中较长、嘴唇较厚、嘴唇较宽、下颌较小。这些特征使得患者的脸部外观与常人有所不同。
心血管异常是该综合征的另一显著特征。由于弹力蛋白基因的缺陷,患者的血管可能会出现狭窄,主动脉和肺动脉均可受到影响。症状的严重程度不一,高血压可能在任何年龄出现,部分患者可能与肾动脉狭窄有关。高血压可能导致发绀、心悸和胸痛等心血管问题。
行为和心理方面,患者常表现出多动和注意力不集中,这可能影响他们的学习能力。社交能力和记忆力较强,但精细动作、空间概念和数理逻辑能力相对较弱。
生长发育方面,患者常有生长发育障碍。大约70%的婴儿体重增长不佳。儿童时期线性生长缓慢,青春期生长加速的时间较短,最终身高可能低于第3百分位。
睡眠问题也是该综合征患者常见的症状。多数患者存在睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低的情况。
消化系统方面,慢性腹痛、呕吐和便秘等消化问题较为常见。泌尿系统方面,尿频和遗尿症在儿童患者中尤为普遍。
在神经和肌肉系统方面,幼童的肌张力偏低,关节松弛,导致代偿性姿势异常。年龄较大的儿童和成年患者则表现为肌张力增高和深肌腱反射活跃,导致步态僵硬、笨拙,精细运动功能受损,所有年龄段的患者都有使用工具和书写困难。成年患者还可能出现小脑共济失调,表现为姿势和步态异常、运动不协调、言语障碍和眼球震颤等症状。
内分泌系统方面,患者可能出现甲状腺功能减退、青春期提前和糖耐量受损的情况。
五官方面,患者可能患有泪道阻塞、远视和斜视。成人患者可能出现白内障。耳鼻喉方面,常见的问题包括慢性中耳炎、对声音的敏感性增加以及轻度至中度听力损失。大多数患者还存在发音异常,表现为声音嘶哑或低沉。
此外,患者还可能出现牙小缝大、牙釉质发育不良和牙齿咬合不齐的问题。
婴幼儿期,患者可能会经历特发性高钙血症。这种状况最常见的症状是易激惹、呕吐和便秘。
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